UBC研究或揭示亨廷顿病患者为何更早出现症状

UBC分子医学与治疗中心和BC儿童医院研究所的科学家研究发现，一种特定遗传变异可能解释为何部分亨廷顿病患者比其他患者早10至12年出现症状。

研究人员在周一发表于科学期刊《Neuron》的论文中表示，这种遗传变异似乎会在最脆弱的脑部神经元中引发失控的DNA变化，从而加速疾病进程。

该研究高级作者、UBC分子医学与治疗中心教授兼BC儿童医院研究所研究员Michael Hayden博士表示，携带这一遗传变异的人发病明显更早，但此前原因不明。研究为这一问题提供了解释，并显示突变重复扩增是推动亨廷顿病发展的重要因素，也可能成为治疗靶点。

UBC介绍，亨廷顿病是一种遗传性、渐进性疾病，可导致不自主运动和精神问题。虽然突变存在于患者全身每个细胞中，但损伤主要集中在脑部神经细胞。

UBC表示，携带该遗传变异者的神经元中，亨廷顿病突变的扩增程度大得多，发生频率约为未携带者的五倍。研究结果或有助解释为何这种突变虽存在于全身细胞中，亨廷顿病却主要影响大脑。

研究作者称，这些发现为突变扩增是疾病进展关键因素提供了迄今最有力的证据之一。Hayden表示，若能抑制这种扩增，或有可能延缓疾病进展或推迟发病。