卑诗省政府与UBC、麦吉尔大学合作，为素里男童研发基因疗法

卑诗省卫生厅表示，将与两所加拿大大学合作，为患有罕见进行性神经退行性疾病的素里3岁男童Gurmoh Gill研发个体化基因编辑疗法。省政府于9月19日宣布这项计划。

Gurmoh被诊断患有一种罕见的痉挛性截瘫，由父母双方均未携带的新增基因突变引起。这类突变通常与疾病早发且病情严重有关，患者可能出现进行性肌肉僵硬、言语困难和腿部无力；该病影响控制运动的脊髓神经。其父母Stalin Gill和Navpreet Gill表示，Gurmoh目前上下楼已比数月前困难。

该消息发布不到一周前，Gurmoh一家已筹得超过270万元，用于帮助支付为他研发个体化基因疗法的费用。Gurmoh是加拿大少数已知病例之一。过去五个月，家人与社区成员举办多场筹款活动，包括从温哥华市中心步行至Victoria的省议会大厦，以提高公众对罕见病儿童的关注。

卫生厅长Ravi Kahlon在温哥华表示，省卫生服务局及卑诗儿童医院将与UBC和麦吉尔大学蒙特利尔神经研究所—医院（The Neuro）合作，为罕见遗传病患者建立从诊断到潜在疗法的路径。卑诗儿童医院将与UBC研究罕见遗传病的潜在疗法，卫生厅称，这将结合该省在基因组学、临床照护和研究方面的既有能力，并在需要时让患者获得省外专家支持。

省卫生服务局首席健康基因组官Federica Di Palma医生说，基因组诊断愈来愈能为罕见病儿童提供答案，下一项挑战是将这些答案转化为治疗机会。她表示，这一路径虽然从一名儿童开始，但设计目标是未来帮助更多家庭。